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Las raras, más fáciles de reconocer

enfermedades raras

 

Ayer se presentó en Madrid una herramienta online que agilizará el diagnóstico precoz de las enfermedades raras, gracias a un mapeo global de estas patologías mediante técnicas de Big Data e inteligencia artificial. Mendelian es un motor de búsqueda diseñado para introducir el fenotipo del usuario, es decir, los signos y los síntomas de su enfermedad, y así extraer el genotipo, el responsable de los genes alterados. “También se puede describir a Mendelian como una base de datos potente que facilita la investigación sobre las enfermedades -explica el doctor Ignacio Hernández Medrano, neurólogo del Hospital Ramón y Cajal de Madrid y co-fundador de Mendelian-. Nuestro objetivo es ayudar a los profesionales sanitarios a determinar de una forma más ágil los genes implicados y las pruebas genéticas necesarias para reducir casos no diagnosticados y evitar la odisea que supone estar una media de 7-10 años sin un diagnóstico”.

Este proyecto parte de una idea anglo-española que ha recibido el apoyo incondicional de Pfizer, compañía biomédica que durante más de dos décadas ha trabajado en la investigación y el desarrollo de tratamientos para responder a las necesidades médicas no cubiertas de aquellas personas que conviven con patologías poco frecuentes. “Con más de 20 años de experiencia en la investigación en enfermedades raras, en Pfizer reconocemos esta start-up como una oportunidad única para ayudar a mejorar la calidad de vida de estas personas facilitando el diagnóstico”, aseguró Sergio Rodríguez, director general de Pfizer en España.

 

Así funciona la plataforma

El especialista o laboratorio de genética puede acceder a la plataforma directamente  y, sin necesidad de registrarse, introducir las características fenotípicas del paciente. Mendelian recorre toda la información disponible sobre estas patologías y sus causas procedentes de bases de datos públicos, terminólogos, casos reales, publicaciones científicas, etc. y ofrece una lista de genes potencialmente responsables y mutaciones específicas, proporcionando un resultado ordenado por probabilidad. “La herramienta también sugiere qué paneles genéticos o qué test deberían llevar a cabo el laboratorio o el médico en cuestión, para poder seguir investigando -añade el doctor Medrano-. La plataforma tiene indexadas 10.713 enfermedades raras y genéticas. De ellas, 7.183 tienen una base genética conocida y pueden ser diagnosticadas con el test genético apropiado. La herramienta tiene una tasa de éxito de entre el 80 y el 98%”. Seis meses después de su lanzamiento, “hay usuarios procedentes de 133 países diferentes que ya la están utilizando”.

 

 

Beneficios para pacientes y profesionales

El Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) avala también al proyecto de Mendelian. “Sin duda se convertirá en una herramienta muy útil para ayudar al profesional en el diagnóstico diferencial de casos complejos y enfermedades raras, -asevera la doctora Mónica López, coordinadora del Grupo de Trabajo-. Su innovador sistema de búsqueda con tecnología Big Data es fundamental en la formación de nuevos internistas y en la actualización de los especialistas ya consolidados”. La doctora López recuerda que, de media, pueden pasar casi 10 años desde el comienzo de los síntomas hasta que un paciente con una enfermedad rara (sin antecedentes) recibe su diagnóstico.

El uso de la inteligencia artificial y el Big Data, facilitará la labor de los médicos en la búsqueda de un diagnóstico, por lo que descenderá el número de errores diagnósticos, que en ocasiones supone llevar tratamientos no indicados.  “Una vez que el profesional sanitario diagnostica correctamente a un paciente, éste podrá acceder a un médico especializado en su patología que le podrá ofrecer, si se dispone de ello, un tratamiento específico”, apunta la doctora López.

Carla Verónica López, de la Asociación Española del Síndrome de Prader-Willi, recuerda que “el peregrinaje de los pacientes y sus familiares es duro y largo, ya que en algunos casos supera los 7 años, por eso esperamos que iniciativas como esta contribuyan a acelerar el diagnóstico y a ayudar a los especialistas en su trabajo”. Ojalá sea así, porque los cientos de afectados por patologías raras, merecen que al menos estas sean más fáciles de reconocer.

 

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